والـpku ينتقل بواسطة جينة جسمية متنحية واحدة، وهو يحدث في حوالي 6 من كل 10.000 ولادة، ولا يفرق بين الجنسين؛ وحيث أن الجينة المعتلَّة متنحية، فلا بُدَّ من وجودها في كل من الأم والأب, ولحسن الحظ فقد أصبح من الممكن حاليًا التعرف على الـPKU في وقت مبكر, وتخفيف آثاره المدمرة عن طريق نظام غذائي يقل فيه الفينيل آلانين، كما يمكن التعرّف على حاملي الجينة المتنحية. وتتضمَّن الطريقة إعطاء الأفراد المشتبه فيهم كمية زائدة من الفينيل آلانين الذي يهضمه هؤلاء الأفراد بسرعة أقل مما يهضمه بها الأفراد العاديون, وهكذا: فإن التقدم في فهم العمليات الوراثية سوف يساعد الوالدين على اتخاذ قرارات على ضوء المزيد من المعلومات فيما يختص بخطورة